▲ 가톨릭대 서울성모병원 진단검사의학과 김명신·김용구 교수(좌측부터)

조혈모세포의 증식을 유발하는 골수증식종양 질환의 유전자 돌연변이와 병태생리학적 특징이 규명되어 이 질환의 새로운 맞춤 표적 치료제 개발이 기대된다.

골수증식종양은 진성적혈구증가증, 본태성혈소판증가증, 일차성골수섬유화증 등이 포함되는 조혈줄기세포 기원의 클론성(유전성 세포) 질환이다.

가톨릭대 서울성모병원 진단검사의학과 김명신·김용구 교수팀이 2009년부터 2014년까지 서울성모·여의도성모·의정부성모·부천성모·인천성모병원 총 5개 대학병원에서 진료중인 골수증식종양 환자 407명을 대상으로, 조혈모세포의 증식을 유발하는 돌연변이를 분석했다.

그 결과 환자의 82.6%에서 암 유발 돌연변이가 발견됐다. 암 유발 돌연변이는 침범된 세포에서 발견되나 질병을 일으키지 않는 중립적 돌연변이와 달리, 직접적으로 유해한 세포 증식의 원인이 된다.

또한 유전자 돌연변이와 골수 조직검사의 병리학적 특징을 비교 분석하여 골수증식종양의 진행 정도를 판단하고 예후를 예측할 수 있는 바이오마커(몸 안의 변화를 알아낼 수 있는 지표)를 제시했다.

김명신 교수는 “그 동안은 환자의 증상에 따라 세부질환이 분류되어 치료법이 제한적이었는데, 이번 연구결과 골수증식종양의 유전자 진단에 따라 세부질환을 분류하여 유전자 변이에 작용하는 새로운 표적 치료가 가능할 것”이라고 말했다.

한편 보건복지부주관 선도형 면역질환융합연구사업단(단장 양철우 교수)의 세부과제인 이번 연구는 의생명과학 분야 국제학술지 ‘Experimental & Molecular Medicine’ 2016년 7월호에 게재됐다.