대장암, 위암, 자궁내막암 및 난소암 등의 진단 및 맞춤치료에 활용할 수 있는 새로운 유전 마커(표지자)의 대규모 발굴 가능성이 제시됐다.

가톨릭대학교 의과대학 암진화연구센터 김태민 교수는 미국 하버드의대 산하 생체의학정보센터(Center for Biomedical Informatics, CBMI)의 Peter J Park 교수와의 공동연구 논문을 발표, 차세대시퀀싱 기술을 이용한 종양유전체 분석을 통해 대장암 및 자궁내막암에서 미세부수체불안정성(microsatellite instability)의 유전체 내 분포 특성과 이러한 돌연변이가 반복적으로 발생하는 유전자 마커(표지자)를 규명했다.

미세부수체불안정성은 대장암 및 자궁내막암에서 흔히 일어나는 돌연변이 형태지만, 이러한 돌연변이 여부를 판별할 수 있는 유전 마커의 수가 많지 않아 진단 및 맞춤치료에 활용하는 데 많은 제한이 있었다.

김 교수는 차세대시퀀싱 기술을 이용한 연구를 통해 미세부수체불안정성을 전장유전체(Whole genome)규모에서 발굴할 수 있는 방법을 고안함으로써 암 진단 및 맞춤치료에 활용할 수 있는 기술로 확장시킨 것이다.

이 결과는 대장암 및 자궁내막암뿐 아니라 미세부수체불안정성이 호발하는 위암, 난소암 등의 유전체 분석에도 이용할 수 있어 암 맞춤치료를 위한 마커(표지자) 발굴에 중요한 단서를 제공할 것으로 기대된다.

김태민 교수는 “이번 연구는 미세부수체불안정성이라는 특이한 돌연변이를 암환자의 유전체 내에서 전수조사 규모로 발굴할 수 있는 방법을 세계 최초로 제시한 것”이라며 “이러한 돌연변이가 흔히 발생하는 유전자는 대장암과 자궁내막암에서 다르게 나타났으며 돌연변이의 이러한 종양 혹은 개인특이성은 환자별 암 맞춤치료를 위한 마커 개발에 중요한 단서를 제공할 것”이라고 평가했다.