한국형 유전성 유방암의 지형을 예측하는 대규모 연구 자료인 한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA, Korean Hereditary Breast Cancer Study)결과가 발표됐다.

한국유방암학회(회장 윤정한)는 전국 주요 36개 병원 유방암센터에서 3,060명의 유전성 유방암 고위험군 유방암 환자와 가족을 대상으로 지난 6년간 조사한 결과 2,526명의 유방암 환자 중 16.5%(418명)에서 유전성 유방암을 유발하는 BRCA1/BRCA2 변이 유전자가 발견됐다고 13일 밝혔다.

조사결과, 변이 유전자 보유 유병률은 가족 내 유방암 환자수가 많을수록 급증했다. 유방암이나 난소암 가족력이 있는 고위험군 1,168명 가운데 10명 중 2명 이상(23.7%)이 변이 유전자를 가진 것으로 나타났으며 유전성 유방암 고위험군 중 가족력이 없는 경우에도 환자 1,242명중 약 9.3%(115명)에서 BRCA 유전자 변이가 발견됐다.

한국유방암학회는 한국인 유전성유방암 연구(KOHBRA)로 명명된 이번 연구 결과로 한국인 유전성 유방암의 특징을 규명하고, 유전성 유방암의 진단과 치료에 대한 진료 지침을 마련했다.

우선 유전자 변이 검사 대상자를 명확하게 규정했다. ▲BRCA1/BRCA2 유전자에 변이가 있는 환자의 가족이나 ▲본인이 유방암이고, 유방암/난소암 가족력이 있는 경우 ▲35세 이전 발생한 유방암 ▲양측성 유방암 ▲유방/난소암이 동시에 발생한 여성은 유전자 변이 여부 검사가 필요하다는 권고안을 마련했다. BRCA 유전자 검사 대상자 선별을 위한 예측 모델 (KOHBRA BRCA Risk Calculator, KOHCal)은 KOHBRA 연구 홈페이지에서 확인이 가능하다.

한국인 유전성유방암 연구 책임자인 한국유방암학회 이민혁 교수(순천향대서울병원)는 “유전자 돌연변이가 있는 여성은 암발생의 위험이 높은 것은 사실이나, 무조건적인 유전자 검사와 무분별한 절제술이 능사가 아니다”며 “유전자 검사에는 윤리적인 책임이 따르기 때문에 주치의와 충분한 유전상담을 통해 검사 여부를 결정하고, 진단 후에는 정기적인 검진으로 유방암을 조기진단하고, 예방적 절제는 신중히 결정하는 것이 중요하다”고 강조했다.

연구총괄책임자인 한국유방암학회 김성원 교수(분당서울대병원)는 “이번 연구를 통해 아시아 최초로 유전자 검사 권고 대상자를 선별하고, 한국인 BRCA 유전자 변이 예측 모델을 개발하는 성과를 거두게 됐다”면서 “특히 유방암 진료 권고안에 유전성 유방암이 새롭게 추가됨으로써 유전성 유방암의 대상 환자 선별과 상담, 예방적 치료 등에 대해 상세히 밝혀 향후 유전성 유방암 치료에 새로운 지평을 열 수 있게 됐다”고 말했다.