갑상선호르몬 과다 분비로 갑상선중독증상이 나타나는 갑상선기능항진증에 대한 유전적 고위험군을 미리 알아내 대응할 수 있는 방법이 생겼다.

충북대학교병원 내분비내과 최형진 교수는 테라젠이텍스와의 공동연구를 통해 갑상선기능항진증 치료제(메티마졸)의 부작용 고위험군을 미리 알 수 있는 유전적 마커를 세계 최초 발견했다.

최 교수팀은 항갑상선제 복용 후 백혈구 수가 감소하는 부작용(무과립혈증)이 발생한 환자 17명을 분석, 특정 유전자의 특징이 약제 부작용 발병 위험과의 연관성을 밝혀냈다. 특히 이번 연구결과는 메티마졸이라는 항갑상선제의 부작용에 대한 발병위험을 사전에 획기적으로 예방할 수 있는 최초의 연구로, 향후 전 세계 내분비관련 의료시장의 확대 가능성이 높다.

갑상선기능항진증이 발병하면 메티마졸이라는 항갑상선제를 복용, 보통 1~2년간 꾸준히 약을 복용함으로써 갑상선기능항진증을 치료, 완치를 기대한다. 그러나 메티마졸은 피부 반점, 가려움증, 간 기능 이상 등의 부작용이 발생하고 있으며, 드물게는 백혈구 수가 감소하는 무과립혈증도 생긴다.

무과립혈증은 메티마졸 복용자 중 0.3~0.6%가량 발병해 생명에 치명적인 위협을 받는다. 그러나 이번 연구를 통해 특정 HLA(Human Leukocyte Antigen) 유전자형을 가지고 있는 경우나, 특정 유전자에 돌연변이가 있는 경우 그렇지 않는 경우에 비해 ‘무과립혈증’ 발생이 14배 이상 높다는 사실을 규명, 이 같은 발병위험을 사전에 획기적으로 예방할 수 있게 됐다. 특히 미리 유전자 검사를 통해 위험한 약제 부작용이 발생할 수 있는 유전적 고위험군을 미리 알고, 약제 부작용을 조기 발견하거나, 대체 치료방법을 사용하는 등 대응할 수 있게 됐다.

최형진 교수의 이번 연구결과는 지난달 내분비학 분야 세계 최대 저명학회인 미국내분비학회(Endocrine Society’s annual meeting)에서 구연 발표로 채택돼 관련 학계에 큰 관심을 받았다.

현재 진단적 정확도를 높이기 위해 추가 마커 발굴을 위한 후속 연구를 테라젠이텍스와 함께 진행 중이다.