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유전자 변이, 조기 식별 통해 유방암 위험 낮춰야
경희대학교병원 유방외과 채수민 교수  |  webmaster@mediamedi.kr
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승인 2022.08.17  09:06:03
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유방암하면 할리우드 배우 안젤리나 졸리를 먼저 떠올린다. 예방적 차원에서 유방과 난소를 절제한 과감한 용기 때문일까? 그 바탕에는 바로 ‘유전성 유방암’이 있다. 대표적인 원인 유전자로는 ‘BRCA1/2’가 손꼽힌다.

BRCA1/2 유전자는 본래 DNA 손상을 복구함으로써 우리 몸을 보호해주는 역할을 수행하는데, 변이가 생기면 암 발생 예방능력이 낮아져 여러 종류의 암, 특히 유방암의 발생 위험도가 높아진다. 유전성 유방암은 전체 유방암 중 5~10%에 달하며, 일반적인 유방암에 비해 이른 나이에 발병하고 난소암 등 다른 종류의 암이 동시다발적으로 발생할 수 있다는 점이 큰 특징이다.

물론, 유전자 변이가 발생했다고 하더라도 모두 암으로 나타나는 것은 아니다. 유전자마다 변이에 따른 침투율은 다르게 나타나는데 안젤리나 졸리가 예방적 수술을 받은 것도 침투율이 높은 BRCA1 유전자 변이가 발견되었기 때문이다.

침투율이 높다는 것은 유전자 변이가 실질적으로 암으로 이어질 수 있는 확률이 높다는 의미다. BRCA 유전자 변이가 있다면 생활습관 개선과 함께 이른 나이부터 철저한 검진을 시행하는 것이 중요하며 암 발생 확률을 낮추기 위해 화학적 예방법이나 예방적 수술 등을 선택할 수 있다.

유방암 가족력이 있다고 해서 무조건 유전성 유방암으로 단정 지을 순 없다. 가족이라는 특성상 동일한 환경과 생활습관을 공유하기 때문에 가족 중 유방암 환자가 있을 수는 있으나 유전성 암의 전형적인 형태를 보이지 않고 유전자 변이가 발견되지 않은 경우 가족성 유방암으로 바라봐야 한다.

만 40세 이전에 유방암이 발병했거나 양쪽 모두 유방암이 발병한 경우, 환자 본인을 포함한 유방암 가족력이 3명 이상이라면 유전자 검사를 받아보는 것이 좋다. BRCA 유전자 변이가 확인된 경우, 암 발생 예방을 위해 항호르몬제인 타목시펜과 피임약을 복용하기도 한다.

타목시펜은 유방암 발병을 50%, 피임약은 난소암 발병을 50%정도 낮출 수 있다고 보고되고 있다. 하지만, 타목시펜의 경우 혈전증, 자궁내막암 등 각종 부작용을 동반할 수 있기 때문에 전문 의료진과의 상담은 필수다.

유방암 발생을 100% 막을 수 없지만 가장 확실한 예방법은 수술이며 원하는 경우 예방적 유방절제술과 동시에 유방재건술을 시행할 수 있으며 자가조직 혹은 보형물을 활용할 수 있다.

예방적 수술은 시행 후 되돌릴 수 없기 때문에 전문 의료진과 충분한 상담과 논의를 거쳐 득과 실을 명확하게 따져봐야 한다. 수술로 암 발생 위험을 낮출 수 있으나 상처 합병증이나 불만족스러운 재건, 유방 감각의 소실 등의 문제가 발생할 수 있기 때문이다. 

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