그동안 서구 여성들에게 맞춰져있던 유방암 변이위험 예측모델이 앞으로 한국 여성에 맞춰서 예측이 가능해질 전망이다. 국내 연구진이 한국여성들을 대상으로 한 대규모 연구를 통해 변이위험 예측 모델을 최초로 개발해냈다.

한국인 유전성유방암연구회(책임연구자 김성원 대림성모병원 원장)가 한국인 유방암 환자의 BRCA(유전성유방암 유전자) 변이위험 예측모델을 최초로 개발했다고 밝혔다.
 
‘KOHBRA BRCA 위험 계산기: 한국인 유방암 환자에서 BRCA1 및 BRCA2 변이를 예측하기 위한 모델(KOHBRA BRCA risk calculator (KOHCal): A model for predicting BRCA1 and BRCA2 mutations in Korean breast cancer patients)’로 명명된 이번 연구에서는 BRCA1·BRCA2 돌연변이에 대한 예측변수를 확인해 한국인에 최적화된 BRCA 변이위험 예측모델을 개발했다. BRCA유전자는 인간 염색체에 존재하는 유전자로 변이를 일으키는 과정에서 유방암 및 난소암을 일으키는 유전자로 잘 알려져 있다. 
 
한국인 유전성유방암 연구에 포함된 1669명의 여성 환자를 바탕으로 예측 모델이 마련됐으며 결과 검증을 위해 402명의 환자로 구성된 별도의 데이터를 예측 모델의 결과와 비교했다.
 
모델에서 확인된 독립적인 예측변수에는 ▲유방암 진단시 나이 ▲양측성 유방암 ▲삼중음성 유방암 ▲3등친 이내의 유방암 혹은 난소암 환자의 수 ▲유방암과 난소암이 동시에 있는 경우였다. 검증 세트를 대상으로 유효성 검사를 해본 결과 예측 모델에서는 15.8%(261명/1,669명)의 BRCA 돌연변이 보인자가 확인됐고 검증 모델에서는 16.7%(67명/402명)의 BRCA 돌연변이 보인자가 확인됐다.
 
책임연구자인 김성원 원장은 “그동안 널리 사용된 서구형 BRCA 돌연변이 예측 모델이 BRCA 돌연변이를 지닌 한국 유방암 환자의 위험을 과소평가하고 있다는 점에 착안해 이번 모델 개발을 시작했다”며 “한국인에 최적화된 유전성유방암 예측모델의 개발로 한국 유방암 환자의 BRCA 돌연변이 위험도를 보다 정확히 예측하는 데 큰 도움이 될 것으로 보인다”고 강조했다.
 
KOHBRA BRCA 위험계산기는 로지스틱 회귀 모델 및 유병률표를 기반으로 개발됐다. 2007년 5월부터 2010년 10월 사이에 등록된 1669명의 여성 환자로 구성된 한국인 유전성 유방암 연구를 근거로 예측 모델이 제작됐다. 또한 2011년 1월부터 2012년 8월까지 등록된 402명의 환자로 구성된 별도의 데이터로 검증 모델을 구축했다.