¸¶Å©·ÎÁ¨(´ëÇ¥ÀÌ»ç Á¤Çö¿ë)Àº ±¹³» ´ëÇ¥ ºÒÀÓ·À¯Àü Àü¹® ÀÇ·á±â°üÀÎ ÇÔÃá¿©¼ºÅ©¸®´Ð(¿øÀå Ȳµµ¿µ)°ú °øµ¿ ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ Á¤È®µµ 99.9%ÀÇ Â÷¼¼´ë »êÀü À¯Àüü °Ë»ç ¼ºñ½º ‘ÆнºÆ®(faest)’¸¦ °³¹ßÇßÀ¸¸ç, À̹ø ´Þ ½Ì°¡Æ÷¸£¿Í Áß±¹ ·ÐĪ Çà»ç¸¦ ½ÃÀÛÀ¸·Î Àü ¼¼°è¿¡ Ãâ½ÃÇÒ ¿¹Á¤À̶ó°í ¹ßÇ¥Çß´Ù.
ºñħ½À»êÀü¼±º°°Ë»ç((Non-Invasive Prenatal Screening, ÀÌÇÏ NIPS)·Îµµ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Â Â÷¼¼´ë »êÀü À¯Àüü °Ë»ç´Â ÀÓ»êºÎ Ç÷¾× ³»¿¡ ¹Ì·®À¸·Î Á¸ÀçÇÏ´Â ÅÂ¾Æ DNA¸¦ ÃßÃâÇÏ¿© Â÷¼¼´ë À¯Àüü ºÐ¼® ±â¼ú(Next Generation Sequencing, ÀÌÇÏ NGS)À» ÅëÇØ ´Ù¿îÁõÈıº, ¿¡µå¿öµåÁõÈıº, ÆÄŸ¿ìÁõÈıº µî ¿°»öü ¼öÀû ÀÌ»ó ¿©ºÎ¸¦ ÆǺ°ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ±â¼úÀÌ´Ù.
ÀÓ»êºÎÀÇ Ç÷¾×¸¸ äÃëÇÏ¸é °Ë»ç°¡ °¡´ÉÇϱ⠶§¹®¿¡ ±âÁ¸ ¾ç¼ö °Ë»ç¿Í µ¿µîÇÑ ¼öÁØÀÇ Á¤È®¼ºÀ» Á¦°øÇϸ鼵µ ÇÑÃþ °£ÆíÇÒ »Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó ¹«¾ùº¸´Ù ÅÂ¾Æ¿Í ÀÓ»êºÎ ¸ðµÎ¿¡°Ô ¾ÈÀüÇÏ´Ù´Â ÀåÁ¡ÀÌ ÀÖ¾î ÃÖ±Ù ÇØ¿Ü´Â ¹°·Ð ±¹³»¿¡¼µµ °¢±¤À» ¹Þ±â ½ÃÀÛÇÏ°í ÀÖ´Ù.
¸¶Å©·ÎÁ¨°ú ÇÔÃá¿©¼ºÅ©¸®´ÐÀÌ ÇÔ²² °³¹ßÇÑ ‘ÆнºÆ®’´Â žÆ(fetus)¿Í ¹è¾Æ(embryo)¸¦ À§ÇÑ ¼±º° °Ë»ç¶ó´Â ÀǹÌÀÇ ‘fetus and embryo screening test’ÀÇ ÁÙÀÓ¸»ÀÌ´Ù. ÆнºÆ®´Â ¿¬±¸°³¹ß ÃʱâºÎÅÍ Å¾ƴ ¹°·Ð ¹è¾Æ ½Ã±â¿¡µµ Àû¿ë °¡´ÉÇÑ °Ë»ç¸¦ °³¹ßÇÏ´Â °ÍÀ» ¸ñÇ¥·Î ÇÏ¿© ÀӽŠÃʱ⿡ ¿°»öü ÀÌ»óÀ» È®ÀÎÇÑ ´Ù¾çÇÑ °Ëü¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÀÓ»ó½ÃÇèÀ» ÁøÇàÇØ °³¹ßÇ߱⠶§¹®¿¡ žƻӸ¸ ¾Æ´Ï¶ó ¹è¾Æ ´Ü°è¿¡¼µµ Á¶±â¿¡ ¿°»öü ÀÌ»ó ¿©ºÎ¸¦ Á¤È®ÇÏ°Ô ÆǺ°ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â °Á¡À» °¡Áö°í ÀÖ´Ù.
ÆнºÆ®´Â ±¹³»¿¡¼ ÁøÇàµÈ ¿¬±¸ Áß ÃÖ´ë ±Ô¸ðÀÎ 700¸í ÀÌ»óÀÇ ÀÓ»êºÎ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÀÓ»ó½ÃÇèÀ» ÁøÇàÇÏ¿©, ±× °á°ú ¹Î°¨µµ 100%, Æò±Õ ƯÀ̵µ 99.5%(´Ù¿îÁõÈıº 99.9%, ÆÄŸ¿ìÁõÈıº 99.9%, ¿¡µå¿öµåÁõÈıº 98.8%)¸¦ Á¦°øÇÑ´Ù.
ÇÔÃá¿©¼ºÅ©¸®´Ð Ȳµµ¿µ ¿øÀåÀº “ÆнºÆ®´Â ¿¬±¸°³¹ß ½Ã ÀÓ»ó½ÃÇè ´ë»óÀÚÀÇ 50% ÀÌ»óÀ» ÀӽŠÃʱâ ÀÓ»êºÎ¸¦ ´ë»óÇÏ¿´±â ¶§¹®¿¡ ´Ù¸¥ ¾î¶² °Ë»çº¸´Ù Á¶±â¿¡ Á¤È®ÇÑ °á°ú¸¦ Á¦°øÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â Á¡¿¡¼ µ¿ ºÐ¾ßÀÇ Áß´ëÇÑ ¼º°ú·Î ±â·ÏµÉ °ÍÀÌ´Ù.”¶ó°í ¸»Çß´Ù.
¸¶Å©·ÎÁ¨ÀÇ Á¤Çö¿ë ´ëÇ¥ÀÌ»ç´Â “À̹ø NIPS ¼ºñ½º Ãâ½Ã·Î »ê¸ð °í·Éȸ¦ Æ÷ÇÔÇÑ ´Ù¾çÇÑ ¹®Á¦µéÀ» ÇØ°áÇÏ°í °Ç°ÇÑ ¾ÆÀ̸¦ ¿øÇÏ´Â ¿¹ºñ ºÎ¸ðµé¿¡°Ô ¸¹Àº µµ¿òÀÌ µÇ±â¸¦ ¹Ù¶õ´Ù”°í ¸»Çß´Ù.
¸¶Å©·ÎÁ¨Àº ¿À´Â 11¿ù 27ÀÏ°ú 30ÀÏ °¢°¢ ½Ì°¡Æ÷¸£¿Í Áß±¹ »óÇÏÀÌ¿¡¼ ‘2015 ¸¶Å©·ÎÁ¨ Áö³ë¹Í½º ·Îµå¼î(Macrogen Genomics Roadshow)’¸¦ °³ÃÖÇÏ°í ¾Æ½Ã¾Æ ÁÖ¿ä Çù·Â ±â°üÀ» ÃÊûÇÏ¿© ¸¶Å©·ÎÁ¨ÀÇ NIPS ¼ºñ½º¸¦ ¼Ò°³ÇÒ ¿¹Á¤ÀÌ´Ù. ¶ÇÇÑ Áö³ 2012³â ±¹³» ÃÖÃÊ·Î ¹Ì±¹ ³» ÀÓ»óÁø´Ü ¼ºñ½º Á¦°ø¿¡ ÇÊ¿äÇÑ ½ÇÇè½Ç Ç¥ÁØÀÎÁõÁ¦µµ CLIA ÀÎÁõÀ» ȹµæÇÑ ¹Ì±¹ ÀÚȸ»ç MCL(Macrogen Clinical Laboratory)À» ÅëÇØ ºÏ¹Ì Áö¿ªÀº ¹°·Ð Áß³²¹Ì Áö¿ª±îÁö ÇØ´ç ¼ºñ½º¸¦ °ø±ÞÇÒ °èȹÀÌ´Ù.
|