국립암센터(원장 이진수)가 암유전체 변이 분석과정의 문제점을 해결할 종합적인 변이 선택방법 구현 시스템을 개발했다.

암유전체연구과 이연수·홍동완 연구팀은 차세대 유전체 해독기술(Next Generation Sequencing, NGS)을 이용한 암유전체 변이 분석과정 중 암과 관련된 변이 선택 방법의 문제점을 체계적으로 연구, 기존의 많은 관련 연구들이 잘못된 방법으로 암과 관련된 변이를 선택하는 것을 확인했다.

특히, 방광암과 전립선암의 유전체 분석 연구결과에서는 임상적으로 관련된 주요 변이들이 현재의 올바르지 못한 분석 방법으로 인해 배제되는 것을 밝히고, 이를 해결하기 위한 종합적 변이선택 방법 구현 시스템을 공개했다.

이 시스템은 암 진단 및 치료 분야의 개인 맞춤형 의료(Personalized Medicine)에 필수적으로 활용될 NGS기술의 정확성을 더욱 높이는 기반으로, 향후 연구결과들의 임상적용 가능성이 보다 커질 전망이다.

국립암센터 이연수 암유전체연구과장은 “암유전체 연구의 실용화를 위해 일차적으로 필요한 유전체 정보 분야의 파일럿 프로젝트를 2년 전 착수했다”면서 “이제 최소한의 기반구축이 완료되고 연구 성과가 가시화되는 시점에서 본격적으로 선도적인 역할을 할 계획”이라고 밝혔다.

이진수 원장은 “우수 인재 영입과 슈퍼컴퓨터의 도입, 외부와의 활발한 네트워크 구축 등을 통해 암유전체 연구결과의 임상적용을 하루빨리 앞당길 예정”이라며 “암 진단 및 치료 분야의 패러다임을 바꿀 것으로 예상되는 암유전체 연구 분야의 실용화는 환자들에게 커다란 희망을 줄 수 있을 것”이라고 기대했다.

한편 이번 연구 결과는 생명공학 분야의 세계적인 학술지 네이처 바이오테크놀로지(Nature Biotechnology)에 2013년 9월 온라인 게재됐다.